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為了尋找治療癌癥的新方法，科學家們采用基因測序的高科技方法來尋找能夠促進腫瘤細胞生長的基因突變，而新的生物信息學方法以幫助確認促癌基因的突變。
目前所面臨的挑戰之一是：在眾多研究癌癥驅動基因的新策略中，哪種方法最為準確？
為了解決這一難題，約翰霍普金斯的計算科學家和腫瘤專家組成團隊，自主設計研發出一款生物信息學軟件，可評估當前用于鑒定癌細胞中促癌基因突變以及與無害突變相區分策略的優劣。
其研究成果“對癌癥驅動基因的評價”，發表在12月13日的美國國家科學院學報。學者們普遍認為對基因遺傳學研究方法的好壞進行評估非常重要，因為這些方法在開發癌癥治療方面具有重要價值。
約翰·霍普金斯·金梅爾癌癥中心Ludwig中心的成員Bert Vogelstein說，鑒別突變后導致癌癥的基因通常是具有挑戰性的，但確實是對于指導研究最有成效的重要環節。本文建立了新的方法來判斷用于鑒定真正致癌基因的技術，將會大大促進這一領域的進步。
這篇文章的第一作者，Collin J. Tokheim，是來自計算醫學研究所和生物醫學工程系的博士。其導師Rachel Karchin博士是生物醫學工程和腫瘤學副教授、William R.Brody學者和大學計算醫學研究所的核心成員。Karchin也是Kimmel癌癥中心的成員，是該期刊文章的通訊作者。
Tokheim說：“團隊面臨的挑戰之一是缺乏被廣泛認可的評判標準，即符合何種條件才能被稱之為癌癥驅動基因?！彼瑫r指出：“人們列出了他們認為是癌癥驅動基因的清單，但是沒有官方的參考指南，沒有金標準“。
然而，Tokheim和他的同事們能夠開發一個基于機器學習的驅動基因預測方法以及另外一種可評價并其他預測方法相比較的框架方法。在這項研究中，這種評價工具適用于八個現有的癌癥驅動基因的預測方法。
結果并非完全可靠。Tokheim說，“我們的結論是，這些方法仍然需要進一步改進。我們公開分享我們的技術，以便幫助其他人改善他們的系統提升識別癌癥驅動基因的能力?！?/span>
信息來源：http://www.news-medical.net/news/20161217/Johns-Hopkins-scientists-create-bioinformatics-tool-to-evaluatec2a0cancer-driver-gene-prediction-methods.aspx
編譯：張平